现在大家都很关心的基因检测（C-KIT基因和PDGFR基因)这一新生事物，针对胃肠间质瘤来说，是非常重要的。它是间质瘤的生物标志物。我在此将我知道的知识告诉大家，仅供参考。
此项基因检测是由日本科学家发明的。可以用作肿瘤疾病和其它疾病。格列卫的使用说明上写着“适应CD117阳性者”，其实并非如此！因为经过基因检测的实践，也有C-KIT基因未突变者，服用格列卫属于原发性耐药！是不是“适应CD117阳性者”有缺陷？!
在胃肠道间质瘤的基因检测中，可以起到以下作用：
一、无论CD117阴性时，或者CD117阳性时，第一步检测是否是间质瘤最重要（因为目前是间质瘤“热”时期）。第二步检测C-KIT和PDGFR基因有无突变是非常关键，是非常重要的。
二、检测C-KIT基因和PDGFR基因，可以知道，其预后。由好到差依次是：
1、11外显子重复性突变。
2、11外显子点突变。
3、11外显子缺失性突变。
4、11外显子纯合性突变。
5、9外显子突变、双点位突变，（如11外显子缺失性突变）。
6、PDGFR基因12外显子突变和18外显子突变（格列卫原发性耐药）。
7、C-KIT基因未突变者，PDGFR基因未突变者（格列卫原发性耐药）。
三、可以进一步检测格列卫用药的有效率。（检验C-KIT基因和PDGFR基因)依次排序是：
1、11外显子突变（可能2-5年左右，会产生耐药性）。
2、9外显子突变（可能不到2年左右，会产生耐药性）。
3、13外显子突变属于继发性耐药。
4、17外显子突变属于继发性耐药。
5、C-KIT基因未突变者，PDGFR基因未突变者或者突变者（属于格列卫原发性耐药）。
什么样的患者需要检验基因检测呢？
1、新患胃肠道间质瘤者。复发转移的间质瘤再次手术者。
2、服用格列卫的患者，服用印度维纳塔的患者。
选择什么样的医院做基因检测呢？
病理检测用的是癌细胞；酶标检测用的是癌细胞的细胞蛋白；基因检测用的是癌细胞的细胞核。
基因检测的工作顺序是：
1、医院的病理科专职医生从病理白片中筛选出癌细胞的细胞核。
2、送到基因公司进行专用仪器的检验。
3、然后由病理科专职医生读片，出报告。

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