CML的发病率和流行病学
CML并不常见，在白血病成年病人中，只有约15-20%属于CML。CML可以发生在任何年龄的人身上，但是CML的发病率随着年龄的增长而升高，因此CML主要累及成人，在儿童中罕见。常见发病年龄是55-65岁，50%以上的患者年龄超过60岁。男性患者略多于女性患者，男女比例约为1-1.7 : 1。据统计，在世界范围内，CML的发病率约为每10万人中有1-2例，而在中国CML的发病率约为每10万人中有0.36例。
CML发病与哪些因素有关？
CML的发病原因是基因突变。对于大多数诊断为CML的患者来说，没有发现导致他们患病的明确风险因素。有研究显示CML可能与下列因素相关：
-
环境因素影响：与接触放射性照射有某种联系（如，日本原子弹爆炸中幸存者可证实这点）。然而是否接受放射治疗就会导致CML发生，这点现在还存在争议；
-
病毒感染
-
化学药物及制剂的接触，例如：苯和一些有害烟雾等；
CML不是遗传性疾病也不是传染病。
CML如何分期？
CML的自然病程（不经治疗）可分为三期：
慢性期：绝大多数患者在诊断时处于慢性期，患者一般症状较轻，如果不治疗的话，慢性期一般维持约5-6年。临床表现主要是疲劳、体重减轻、脾脏肿大等。
尽量使患者维持在慢性期也就延长了生命。
加速期：是CML自然病程的第二个阶段（中间阶段）。出现较多症状及血液学改变，患者可因感染或出血而死亡，通常持续6-9个月。当疾病进展到加速期还有回到慢性期的可能，因此，不应轻易放弃治疗
急变期：症状及血液学改变均与急性白血病类似，包括乏力、贫血、出血、感染、淋巴结肿大、出现血液系统以外的病灶；一般预后较差，患者很快死亡。大约25%的患者会直接由慢性期进展到急变期。
根据以下特征可以将患者分为基础状态较好，基础状态一般和基础状态较差三个不同的人群组，基础状态较好的患者平均存活时间比那些基础状态较差的患者要长：
-
患者年龄
-
脾脏大小
-
血液中原始细胞的百分比
-
血小板数量
CML有哪些症状和体征？
由于白血病细胞对骨髓的浸润或抑制，致使正常的造血功能受阻，临床可表现有：
-
因成熟红细胞减少出现贫血，从而出现头晕、心悸、乏力、面色苍白等现象。
-
因正常成熟白细胞(主要是粒细胞)减少出现感染：临床表现为反复出现感染、发热及原有感染病灶不易愈合等。
-
因成熟血小板减少，出现皮肤粘膜区自发出血倾向：表现为鼻粘膜渗血、牙龈出血、拔牙或外伤后伤口流血不止，女性患者出现月经出血量大，经期延长，便血、眼底出血、颅内出血、皮肤出现出血点、瘀斑等。
-
器官浸润：依据受累的部位不同而表现各异，可出现头痛、视力受损和呕吐、肝或脾淋巴结肿大、牙龈增生、胸骨压痛、睾丸肿大等表现。
-
高代谢状态；如盗汗、疲劳、消瘦等。
诊断CML需要做哪些检查？
癌症是一种复杂的疾病，只有在彻底检查的基础上，才能准确划分疾病类型和阶段，制定最适合的治疗方案。所以在治疗前，患者常常会接受很多的检查。
常见的有：
-
详细的体格检查
-
体格检查可能有以下表现：
－有脾脏肿大
－有肝脏肿大
－胸骨压痛
－剧烈的骨及关节疼痛
－不明原因高热
－体重减轻
－淋巴结肿大及其他髓外浸润症状
很多CML患者开始并没有症状，往往是在体检时发现的。
-
外周血检查：
医生会为您做一项简单的血液检查，也称为全血细胞计数，用来检测您体内的白细胞、红细胞和血小板的数量是否恢复到正常水平。一般而言，慢性髓性白血病的病人，白细胞会增多，而且各阶段的不成熟白细胞都会出现，血小板增加，若还有左上腹不适，脾脏肿大，虚弱无力，那么抽血就几乎可以诊断，详细的还需要进一步骨髓检查与染色体检查来确定是否有特别的“费城染色体”
-
骨髓检查：
医生也会要求患者做骨髓穿刺检查。医生通常会使用一种特殊的穿刺针从髋骨中取出骨髓细胞。随后，医生将对采集的骨髓标本中含有费城染色体的细胞进行计数。
骨髓检查不仅有助于明确诊断，而且也可以观察疗效、判断预后，并且监测病情变化。
-
细胞遗传学分析：
为建立诊断需要做染色体或融合基因分析的检验。细胞遗传学检查的一种方式是使用显微镜观察少量骨髓标本中的白细胞。另一种检测方法为荧光原位杂交，简称FISH。细胞遗传学分析帮助确认骨髓或者白细胞中是否含有费城染色体。
-
分子学检测：
通过分子学的检测，可以判断出费城染色体上的遗传物质（BCR-ABL基因）或DNA分子是否存在或存在数量的多少。进行分子学检测的试验称为聚合酶链反应（有时也称之为“PCR”）。分子学检测是目前用于监测CML治疗最精确的一种方法。
